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lunedì 22 ottobre 2012
UNA DONNA CON ANEMIA ED ASTENIA

 

SINTOMATOLOGIA: una donna di 35 anni in apparente buona salute, da circa un anno accusa discreta astenia e meteorismo intestinale; è sposata da 6 anni e non ha figli (ha avuto due aborti spontanei). Fa l' insegnante ed è pendolare: dice di essere molto stressata dal suo lavoro.

ESAME OBIETTIVO: nulla da rilevare

Si richiedono esami ematochimici generali.

ESAMI MATOCHIMICI

PARAMETRI

VALORI del PAZIENTE
GLOBULI ROSSI3.500.000/mm3
GLOBULI BIANCHI5.800/mm3
EMOGLOBINA10,6 g/dl
EMATOCRITO33%
VAL. CORP. MEDIO76 fl
PIASTRINE340.000
BILIRUBINA TOT.1,0 mg/dl
BILIRUBINA DIRETTA0,5 mg/dl
AST60U/l
ALT65 U/l
FOSFATASI ALCALINA150 U/l
GAMMA GT34 U/l
SIDEREMIA45 mg/dl
FERRITINEMIA30 ng/dl
TRANSFERRINEMIA300 mg/dl
VES4 mm/h
PCR0,8 mg/dl

I RISULTATI DEGLI ESAMI RICHIESTI mostrano la presenza di un' anemia sideropenica ed un lieve aumento delle transaminasi. Per tale motivo si richiede un test di sangue occulto nelle feci, un' esame alle urine, la ricerca dei markers virus epatite e la ripetizione delle transaminasi.

La paziente si ripresenta dopo circa 10 giorni lamentando un accentuarsi dell' astenia e la presenza di diarrea. Negativi risultano la ricerca di sangue occulto, l' esame alle urine e la ricerca di anticorpi per i virus epatite.

A questo punto, visti i risultati delle analisi, l' ipotesi più attendibile per spiegare l' anemia sideropenica è quella del malassorbimento. Secondo recenti studi l' 8% dei pazienti con anemia sideropenica può essere portatore di una malattia celiaca paucisintomatica. Si decide pertanto di richiedere la ricerca degli anticorpi antigliadina (Ig G e Ig A), gli anticorpi antiendomisio (classe IgA) e gli anticorpi antitransglutaminasi (TGA).

Il risultato di tali esami è stato di positività per AGA ed EMA con TGA negativi.

La MALATTIA CELIACA è una patologia caratterizzata da una intolleranza al glutine che è una proteina contenuta nel grano, nella segala, nell' orzo e nell' avena. Una percentuale che va dal 5 al 10 % dei parenti di primo grado dei soggetti celiaci, sono a loro volta affetti dalla malattia, per cui è fortemente sospettata la componente ereditaria. A livello anatomopatologico si ha un appiattimento dei villi intestinali con conseguente malassorbimento intestinale che spesso causa deficit nutrizionali importanti e calo ponderale. La malattia celiaca si può manifestare in età infantile con sintomi tipici come diarrea, stetaorrea, distensione/gonfiore addominale e ritardo della crescita oppure manifestarsi in età adulta con sintomi atipici come l' anemia da causa ignota, l' osteoporosi in giovane età, l' amenorrea o pubertà ritardata o l' abortività ripetuta. La positività degli AGA ed EMA tuttavia non è sufficiente a fare diagnosi di m. celiaca ed occorrre eseguire una gastroscopia con biopsie nella seconda porzione duodenale per valutare l' architettura dei villi intestinali.

Nel caso della nostra paziente la gastroscopia ha dimostrato un appiattimento delle pliche duodenali mentre l' esame istologico delle biopsie duodenali ha evidenziato un appiattimento quasi totale dei villi intestinali con un importante infiltrato linfocitario intraepiteliale e un' iperplasia delle cripte. Sulla base di questi reperti  la diagnosi di malattia celiaca è definitiva per cui il passo successivo è quello d' impostare la dieta priva di glutine che sta alla base della terapia di questa malattia.

La nostra paziente è stata informata che la mancata osservanza di tale dieta avrebbe comportato un danno continuo della mucosa intestinale con aumentato rischio di linfoma intestinale e di gravi malassorbimenti come l' osteoporosi precoce. E' stata inoltre informata dell' esistenza di prodotti alimentari privi di glutine che sono dispensati dal Servizio Sanitario Nazionale previa registrazione presso l' ASL e il rilascio di tesserino di esenzione.

Per il follow-up si è programmato di eseguire il dosaggio periodico degli EMA e degli AGA che tendono a negativizzarsi se la paziente esegue veramente la dieta ed una gastroscopia con biopsie duodenali dopo un anno per valutare la normalizzazione della mucosa intestinale.

Dr. Di Bella Giuseppe Gastroenterologo
Centro di Epatogastroenterologia e Nutrizione
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