Luglio 2010 -- Paziente di sesso maschile di anni 63, affetto da IRC e portatore di endoprotesi per aneurisma aortico, asintomatico, ad un controllo ecografico di routine presenta una colecisti con pareti ispessite e disomogenee motivo per cui consigliamo una consulenza chirurgica per colecistetcomia.

Ad un successivo controllo (Novembre 2014) lo stesso paziente che non ha eseguito la colecistectomia, presenta ittero, anoressia e calo ponderale, ha il seguente quadro ecografico:

SINTOMATOLOGIA

Una donna di 35 anni in apparente buona salute, da circa un anno accusa discreta astenia e meteorismo intestinale; è sposata da 6 anni e non ha figli (ha avuto due aborti spontanei). Fa l' insegnante ed è pendolare: dice di essere molto stressata dal suo lavoro.

ESAME OBIETTIVO

Nulla da rilevare

Si richiedono esami ematochimici generali.

ESAMI MATOCHIMICI

I RISULTATI DEGLI ESAMI RICHIESTI mostrano la presenza di un' anemia sideropenica ed un lieve aumento delle transaminasi. Per tale motivo si richiede un test di sangue occulto nelle feci, un' esame alle urine, la ricerca dei markers virus epatite e la ripetizione delle transaminasi.

La paziente si ripresenta dopo circa 10 giorni lamentando un accentuarsi dell' astenia e la presenza di diarrea. Negativi risultano la ricerca di sangue occulto, l' esame alle urine e la ricerca di anticorpi per i virus epatite. A questo punto, visti i risultati delle analisi, l' ipotesi più attendibile per spiegare l' anemia sideropenica è quella del malassorbimento. Secondo recenti studi l' 8% dei pazienti con anemia sideropenica può essere portatore di una malattia celiaca paucisintomatica. Si decide pertanto di richiedere la ricerca degli anticorpi antigliadina (Ig G e Ig A), gli anticorpi antiendomisio (classe IgA) e gli anticorpi antitransglutaminasi (TGA).

Il risultato di tali esami è stato di positività per AGA ed EMA con TGA negativi.

La MALATTIA CELIACA è una patologia caratterizzata da una intolleranza al glutine che è una proteina contenuta nel grano, nella segala, nell' orzo e nell' avena. Una percentuale che va dal 5 al 10 % dei parenti di primo grado dei soggetti celiaci, sono a loro volta affetti dalla malattia, per cui è fortemente sospettata la componente ereditaria. A livello anatomopatologico si ha un appiattimento dei villi intestinali con conseguente malassorbimento intestinale che spesso causa deficit nutrizionali importanti e calo ponderale. La malattia celiaca si può manifestare in età infantile con sintomi tipici come diarrea, stetaorrea, distensione/gonfiore addominale e ritardo della crescita oppure manifestarsi in età adulta con sintomi atipici come l' anemia da causa ignota, l' osteoporosi in giovane età, l' amenorrea o pubertà ritardata o l' abortività ripetuta. La positività degli AGA ed EMA tuttavia non è sufficiente a fare diagnosi di m. celiaca ed occorrre eseguire una gastroscopia con biopsie nella seconda porzione duodenale per valutare l' architettura dei villi intestinali.

Nel caso della nostra paziente la gastroscopia ha dimostrato un appiattimento delle pliche duodenali mentre l' esame istologico delle biopsie duodenali ha evidenziato un appiattimento quasi totale dei villi intestinali con un importante infiltrato linfocitario intraepiteliale e un' iperplasia delle cripte. Sulla base di questi reperti la diagnosi di malattia celiaca è definitiva per cui il passo successivo è quello d' impostare la dieta priva di glutine che sta alla base della terapia di questa malattia.

La nostra paziente è stata informata che la mancata osservanza di tale dieta avrebbe comportato un danno continuo della mucosa intestinale con aumentato rischio di linfoma intestinale e di gravi malassorbimenti come l' osteoporosi precoce. E' stata inoltre informata dell' esistenza di prodotti alimentari privi di glutine che sono dispensati dal Servizio Sanitario Nazionale previa registrazione presso l' ASL e il rilascio di tesserino di esenzione.

Per il follow-up si è programmato di eseguire il dosaggio periodico degli EMA e degli AGA che tendono a negativizzarsi se la paziente esegue veramente la dieta ed una gastroscopia con biopsie duodenali dopo un anno per valutare la normalizzazione della mucosa intestinale.

Paziente: D.C. -- sesso: F -- anni 82

SINTOMATOLOGIA

Epigastralgie con saltuaria disfagia e regurgiti (riferita frequente asunzione di FANS); ha praticato terapia con Omeprazolo 20 da cui ha tratto discreto beneficio -- ANAMNESI REMOTA: stipsi cronica -- ernioplastica ombelicale -- isterectomia -- operata di artroprotesi al ginocchio -- ipertensione arteriosa -- TERAPIE FARMACOLOGICHE: Losec -- Antispasmina colica -- Lorans -- Voltaren -- ALVO: stitico -- DIURESI: regolare --A. FISIOLOGICA --ALIMENTAZIONE abituale regolare -- Consuma modeste quantità di birra ai pasti -- Beve 2 caffè al dì -- Fuma 20 sigarette al giorno --ESAME OBIETTIVO ADDOME: trattabile alla palpazione sup. e prof. -- P.A.: 120/80 mm/Hg --PESO: 86 Kg -- ALTEZZA: 155 cm -- B.M.I. : 36.

E.G.D.S." Esofago: decorso tortuoso nei due terzi superiori; stretta angolatura al terzo inferiore: impossibile avanzamento dello strumento. La mucosa nei tratti visualizzati si presenta normale. Si consiglia integrazione con Rx-esofago baritato.

Paziente: P.M. -- sesso: F -- anni: 90

SINTOMATOLOGIA

Da circa 2 settimane disfagia ed epigastralgie postprandiali con eruttazioni.

ANAMNESI

Diabete mellito curato con insulina da 15 anni -- colecistectomia 35 anni fa.

TERAPIE FARMACOLOGICHE CRONICHE

Lanoxin 0,125 -- Insulina (10 + 15 + 14 U.I.) -- Magnesia S.P. -- Nimotop

ALIMENTAZIONE

Abituale regolare -- Non consuma alcolici -- Non beve caffè -- Non fuma

L'esofago a cavaturaccioli è un' affezione della motilità esofagea nella quale la normale peristalsi viene sostituita da contrazioni fasiche non propulsive e, in alcuni casi, da un alterato funzionamento dello sfintere esofageo inferiore. È di osservazione più rara dell'acalasia e, sebbene siano stati osservati dei casi di trasformazione in acalasia classica, non è stato accertato che i due disordini rappresentino fasi diverse dello stesso processo patologico.

ETIOLOGIA PATOGENESI

La patogenesi delle diverse anomalie della peristalsi esofagea osservate nello spasmo esofageo diffuso non è nota. Nell'esofago affetto da tale patologia si riscontra un'ipertrofia della tonaca muscolare esofagea e della muscolaris mucosae nel tratto distale dell'esofago con degenerazione walleriana delle fibre del vago ed ipersensibilità della muscolatura esofagea a stimoli colinergici.

SINTOMATOLOGIA

I sintomi predominanti sono: dolore toracico retrosternale, odinofagia e disfagia in soggetti emotivi e psicolabili. Il dolore è comunemente riferito come urente e costrittivo; la rapidità con cui insorge e la sua gravità simulano l'angina pectoris o l'infarto del miocardio. Sebbene il dolore insorga dopo assunzione di bevande gassate o cibi molto caldi o freddi, esso si presenta il più delle volte spontaneamente, non associato a deglutizioni. Si tratta di un dolore retrosternale che si irradia al dorso, ai lati del torace, a entrambi gli arti e agli angoli della mandibola, che può durare da pochi secondi a diversi minuti. La disfagia è di grado variabile con caratteristiche di intermittenza e suscettibile di influenze di tipo emotivo. Rari sono il calo ponderale o l'ostruzione completa.

DIAGNOSI

Lo studio radiologico con pasto baritato dell'esofago dimostra che, al di sotto dell'arco dell'aorta, la normale sequenza peristaltica e sostituita da contrazioni simultanee, incoordinate, che producono arricciamenti o increspamenti multipli della parete, piccole formazioni sacciformi o pseudodiverticoli, configurandosi in tal modo il cosiddetto esofago a "cavaturaccioli". Talora, per effetto di una contrazione, il lume esofageo può obliterarsi e il bario viene spinto in alto e in basso. La manometria mette in evidenza la presenza delle caratteristiche contrazioni di ampiezza elevata, di lunga durata, ripetitive e a esordio simultaneo nella porzione inferiore dell'esofago. Va osservato che poiché tali alterazioni sono episodiche lo studio monometrico può risultare normale al momento della sua esecuzione e, pertanto, può essere necessario ricorrere a particolari artifici per provocare lo spasmo esofageo, quali la deglutizione di liquido freddo. L'indagine endoscopica deve escludere la presenza di una patologia di tipo organico.

TERAPIA

La terapia di prima istanza è quella farmacologia con antispastici, nitroderivati ad azione prolungata e tranquillanti. Una buona palliazione dei sintomi è stata ottenuta con calcio-antagonisti e con procinetici. La dilatazione pneumatica è efficace solo in alcuni pazienti. L'intervento chirurgico viene preso in considerazione solo dopo l'insuccesso dei trattamenti precedenti e prevede una miotomia longitudinale estesa dall'arco aortico alla giunzione esofago-gastrica, senza peraltro interessare il SEI.